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    綜合
    問醫生

    罕見病:走進一碰就骨折的“瓷娃娃”

    2011-02-2839健康網
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      題記:比之因困苦而凄慘悲涼的生活境況,因困苦而積極奮發的精神力量更讓我感動落淚。

      揮舞的手,燦爛的笑,甜甜的“姐姐”,溫暖的水……當我站在東莞常平鎮“瓷娃娃”患友小娟(化名)的房間,這一幕讓我意外而感動。在出發之前,我就了解到:這是一個單親9年的家庭,這是一個姐弟雙雙患上成骨不全(脆骨癥)不良于的家庭,這是一個僅靠農村低保照顧兩個癱瘓病人和供養一個大學生的家庭,這樣的家庭,卻沒有淚水沒有抱怨,只有熱情、只有笑容。

      名詞解釋:

      成骨不全癥:又稱脆骨癥,中國約有10萬患者,是一種顯性遺傳的疼痛疾病。,普遍表現為骨脆弱和骨畸形,嚴重者輕輕一個擁抱也會導致其骨折,該群體如不及時治療將終生殘疾。由于患者極易骨折,民間俗稱“瓷娃娃”,尚無治愈方法。

      祖孫三代 一家四口成骨不全

      小娟今年27歲了,是這個家庭的長姐,由于成骨不全癥的不斷惡化,現在她只能半躺在床上講述她的故事。

      小娟的奶奶是成骨不全患者,小娟的爸爸遺傳到了奶奶的成骨不全,但情況并不嚴重,一直如健康人一般生活,僅在十多歲的時候發生過一次骨折,不幸的是,他在9年前因為心臟問題去世了。小娟兄弟姐妹共3人,除了大弟弟是健康人之外,小娟和她13歲的小弟弟阿培都患有成骨不全癥,而且比爸爸的病情嚴重得多。

      一年骨折一次 姐弟倆雙雙癱瘓在床

      小娟介紹,從出生以來,她基本上每年都會骨折一次,父母帶她求醫多次,但是沒有用,醫生都說沒有辦法治療,只能在骨折的時候治療一下。即便如此,小娟也動過6次手術。現在情況越來越嚴重,2年多前,她因為種花的時候搬花盆不小心用了點力氣,導致盆骨骨折,雖然一直堅持治療,卻不能得到好轉,現在,她已經連好心人捐助的輪椅都不能坐,也不能平躺,只能終日半坐或側臥在床。

      弟弟阿培的情況和她差不多,每年都骨折,雖然才13歲,但雙腿早已發生畸形,不能走路。在幼兒園時就是媽媽背著上學,如今到了上初中年紀,由于學校距離較遠,50歲的母親獨自無力送他上學,只能輟學在家,和小娟并排躺在一間房里。

      求醫艱難重重 有藥資助卻沒醫生愿意開處方

      雖然小娟一直笑容燦爛,但是對于自己的病情,她卻表現得不是很樂觀:“一般人盆骨骨折半年就能差不多痊愈了,我都2年多了,還是不好,而且好越來越壞,醫生也找不到原因為什么會這樣。”“有醫保,但是醫保對這些藥報得很少,有些藥在鎮上沒有,要上東莞醫院,有一次開了90多塊錢,才報了10來塊錢。”“聽說現在有一種藥對我這個脆骨病有一些效果,瓷娃娃關懷協會的人說也可以捐贈給我用,但是一定要有醫生處方,我們這的醫生沒有人愿意給我開。”

      愛種花愛網購的姐姐:只想我的骨頭不再痛就好了

      在小娟的床上,一臺手提電腦很顯,小娟笑著說:這是一個好心人送的,輪椅也是,可惜我現在已經用不了輪椅了。打開小娟的qq,花友、手工等分類讓我了解到這個27歲女孩之前的愛好,小娟說:“之前可喜歡種花了,現在是不行了,如今能干的就是上上網。我只在學校上了小學二年級,后來小學和初中的課程的都是自學的,使用電腦也是自學的。你看我媽的染發劑,都是我給她網購的。”

      問及小娟的最大夢想,小娟笑笑說:我只想我的骨頭不再痛就好了。原來,笑容不斷的小娟其實一直都在忍受疼痛。對于她的病情,當地的醫生也只能開一些止痛藥給她,別無他法,“其實這個止疼藥也沒什么效果,吃總比不吃好吧”。掀開小娟的被子,小編看到她的腿已經嚴重變形,伸都伸不直,只能盤著,由于這次骨折的地方是盆骨,她甚至連睡覺都不能躺著,只能半坐或者側臥。

      一天能看20多萬字的弟弟:我真想能去上學

      小娟旁邊的床上躺著弟弟阿培,在小編和姐姐談話時,他一直在看書。小編走向他,他抬起頭和我微笑。他現在正在看的是郭敬明的《爵跡》。“好看嗎?”小編問。“還可以”,他答。阿培說,他平時最喜歡的就是看書,一本20多萬字的小說,他一天就能看完。“周六日他可以上網,也是在網上看書”,小娟補充。

      阿培的腿骨也一樣已經畸形了,兩條腿非常瘦弱,而且并不一般長。相對姐姐的狀況,阿培的情況還是要樂觀很多,不需要人的幫助,他能自主從床上坐上輪椅,然后在屋子里活動。問及他現在最想做的事,他不假思索的說:“最大的夢想?當然是希望能去上學啦。”

      媽媽:孩子們都很乖 生活總會越來越好的

      小娟的媽媽今年50歲,雖然長期勞作和照顧兩個癱瘓孩子,她并不顯得很蒼老。小娟和媽媽同時大笑道:因為染了頭發啦!沒有白頭發就好多了!

      葉媽媽指著院子里的盆栽說:這都是小娟還能動的時候種的花,你看這個是玫瑰,開的花很亮,不過現在沒人管了。當小編問及她家里的生活來源時,葉媽媽平靜的說:就是低保,還有村里給的一些福利。兩個孩子躺在家里,我也不能出去做事,在院子里種了一些菜養了幾只雞貼補一下。還好,孩子們都很乖,小娟和阿培能自己干的都自己干了。上大學的小達也很勤快,一回家就做事照顧姐姐弟弟。以后?總會越來越好的。

      小編感言:一家4口,沒有勞動力、沒有固定收入、2個癱瘓病人、看不到的病情發展、無法治愈的罕見病、猜測不到的結局,怎么看,這都是一個不能說不悲慘的家庭,然而,他們雖然困苦,卻依舊笑容燦爛,他們雖然渴望幫助,卻不卑微乞憐。這種精神,讓人感動而肅然起敬。除了這一家人給人的感動,不得不提的是,我們社會對這些罕見病患者的關注和保障還太少太少,“生命傳承導致的不幸,還需要我們用愛去彌補”!

      相關閱讀:專家為你解讀成骨不全

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    (責任編輯:文慧)

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