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    綜合
    問醫生

    “快樂精靈”的病因為何?

    2018-10-08 01:52:12醫學界
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    核心提示:小女孩活潑、好動,前額寬而突出、牙齒稀疏、眼裂偏小、內眥贅皮,就像個小精靈。

      罹病自然不是喜樂的事情,就診者即使沒有什么疾病,總歸也是有他的苦處才來尋找醫生的幫助的。

      但這次推門進來的這個小女孩卻很歡樂,東拉西扯地就我們聊起來了,倒是背后的父母愁云密布。

      患者,女,9歲;

      智力發育偏下就診于兒童神經科,發現明顯心臟雜音,故轉介來心臟外科就診。

      小女孩挺吵的,似乎一直在聊天,但聊的內容卻又有些亂。

      先聽診確認了顯著的心臟雜音,位于主動脈瓣區,收縮期。是主動脈瓣狹窄嗎?

      打量了一下,感覺這個小患者,面相有些奇怪。

      是的,有些心臟病是可以有特殊面相的。

      比如大家熟知的二尖瓣面容,脂質代謝相關的內眥黃色瘤,或者美國前總統小布什的耳垂對角線型皺褶,當然還有紫紺,唐氏面容指示的21三體者中相當比例具有先天性心臟病,甚至連命名都提到要看面相的腭-心-面綜合征

      而眼前這小女孩,前額寬而突出、牙齒稀疏、眼裂偏小、內眥贅皮……更多的描述不出來,卻突然蹦出一個名詞——小精靈面容(elfin face)。

      小精靈面容蹦出來后,自然就想到了主動脈瓣上狹窄,不是主動脈瓣狹窄。

      診斷:威廉綜合征,Williams syndrome或Williams—Beuren syndrome,也有翻譯為威廉斯綜合征或者威廉姆斯綜合征者。

      ▼▼▼

      這是一種染色體疾病,因第7號染色體上缺失一小段導致。根據研究,最主要是缺失了ELN基因。1961年新西蘭的Williams首次報道,1962年德國的Beuren再次報道,故冠名。

      主要是造成心血管系統和神經系統異常,其中心血管系統的特征性病變是主動脈瓣上狹窄,請看下圖該患者的造影↓

      主動脈竇管交界,冠狀動脈開口以上存在顯著的狹窄,這就是主動脈瓣上狹窄,一目了然。

      主動脈瓣上狹窄也是該病患者的主要死因。一來可以造成冠脈血流異常,二來因流出道梗阻,引起左心室肥厚,兩種因素疊加,導致心力衰竭,甚至猝死

      另一個重要的心血管異常是肺動脈狹窄,最多見于外周肺動脈分支,大部分可自然緩解。

      神經系統異常包括智力偏低、外向性格,比如該小女孩,就有典型的威廉斯綜合征神經功能異常表現。

      其他重要異常還有內分泌功能異常,最主要的是高鈣血癥,少部分有甲狀腺功能低下。

      診斷上除了依據特殊面容、主動脈瓣上狹窄、智力發育低下、高鈣血癥,染色體檢查也是目前重要且具有確證意義的手段。

      上圖來源于網絡,是一張FISH圖,該方法的技術細節不詳敘,該法比較直觀,對染色體進行熒光標記,綠色的為對照標記,指示具有兩條7號染色體,紅色標記示其中一條具有ELN基因,另一條7號染色體無ELN基因,即該病例具有造成威廉綜合征的染色體缺陷。

      其他檢查染色體微缺失的技術方法還有MPLA和芯片法,各有優缺點,不詳述。

      ▼▼▼

      綜合分析,該患者診斷威廉綜合征,主動脈瓣上狹窄,根據導管測壓,壓差80 mmHg。

      雖然威廉綜合征目前還不能治愈,但可以通過心血管手術等醫療幫助使得患者獲得良好的壽命和生活質量。

      這個小女孩的手術指證明確,予行單片法矯治心臟問題,術后情況良好。

      她可以繼續當個快樂精靈了。

    以上內容僅授權39健康網獨家使用,未經版權方授權請勿轉載。
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