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    罕見病:活著就是有希望

    導語
    PREFACE
    在我們的身邊有這樣一個群體,他們需要吃特制食品才能保持健康,需要服用價格高昂的藥物才能維持生命,但我們常常看不到他們,而他們也常常隱藏自己。2月28日,第四屆國際罕見病日,讓我們來熟悉這個群體,理解他們、關愛他們。謹以此專題獻給熱愛生命的患者、默默付出的家人、為之奔波的團體以及那些尊重生命的人。[網友有話]
    39百科:國際罕見病日你知道嗎?

    每年的2月29日是國際罕見病日,四年一次的日子意寓罕見病之罕見。在沒有2月29日的年份,2月28日為國際罕見病日...詳細>

    39探訪:關注十億分之一的不幸

    樂樂,11歲,他同時患有血友病和白血病,患病率僅十億分之一。坐在無菌隔離病房中隔著玻璃和前來送飯的媽媽說話,是他...詳細>

    網友調查

    research
    1. 你知道國際罕見病日嗎?
    A.不關心,不知道
    B.聽說過
    C.知道并了解
    D.知道,還捐過款
    2. 對于罕見病,你認為什么最重要?
    A.認識
    B.治療
    C.大眾關注
    D.不好說

    走進罕見病患者

    “玻璃娃娃”樂樂:十億分之一的不幸

    隔著玻璃,我們問樂樂,如果有一天你的病治好了,你最想做什么?樂樂稚嫩的聲音從通話器中傳過來:“我想去迪士尼。”樂樂的爸爸向我們坦言,他每天一睜眼要做的事情就是祈禱,祈禱老天讓樂樂快點好起來,他說:“我覺得樂樂很偉大,我很佩服我兒子,我有時候在想,如果換成是我,我能不能承受這11年的痛苦,并且保持這種樂觀,他給我們帶來這么多歡樂。我希望樂樂能挺下去。”當我們問樂樂媽,怎樣看待樂樂這個孩子時,媽媽只說了一句話:“樂樂是我的生命……”詳細>

    “玻璃娃娃”樂樂:十億分之一的不幸

    樂樂爸爸告訴我們,他們不止一次害怕會失去樂樂,這種感情隨著樂樂的長大變得越來越濃烈,因為他是如此樂觀,如此懂事,正是如此才更讓他們揪心的難受。一個能救的生命,不能這樣被死神奪走,不管用任何方式,他們都要救小樂樂。由于血友病是母體遺傳,每當媽媽恨自己,怪自己讓孩子這么遭罪時,樂樂都會說:“是你們生我養我的,有你才有我,沒有你們我連生命都沒有!”詳細>

    “玻璃娃娃”樂樂:十億分之一的不幸

    樂樂現在已經是第四次化療了,他被安置在醫院的層流倉。中午十一點時,護士將他的飯菜熱好送過來。隔著玻璃,我們第一次見到了樂樂,如果不是他穿的病服告訴我們他是一個重癥的小病患,我們根本無法把他和白血病、血友病聯系在一起。他見到爸爸媽媽很高興,臉上帶著天真可愛的笑容,告訴我們他剛從別的病房“溜”了一圈回來,還向我們展示他的得意作品——用醫生的手套吹氣做成的大氣球,上面還用筆畫了可愛的涂鴉笑臉。為了避免感染,他只能用病床上的通話器和媽媽隔著玻璃交談,告訴媽媽昨天發生了什么高興事,時不時還調皮的和媽媽假裝生氣,把媽媽逗笑。詳細>

    “玻璃娃娃”樂樂:十億分之一的不幸

    為了治療樂樂的病,廣東對于這對東北夫妻來說是一個完全陌生的城市,一切都要從零開始,但他們一呆就是11年。這些年他們一心都赴在給樂樂治病上,雖然日子過得辛苦,但看著樂樂能一次次從死神手中掙脫,一天天長大,他們也很欣慰,血友病無法治愈,只能靠維持,只要樂樂不離開他們,一切的付出都是值得的。然而,命運之神并沒有眷顧這個可憐的小生命,2010年10月的一天,樂樂有點發燒,他告訴媽媽全身沒有力氣,媽媽以為他在學校和小朋友玩鬧累著了,沒有特別在意。可是后來發現樂樂身上自發性起了一些紅點和淤青,這種情況以前從來都沒出現過。夫婦兩就帶樂樂去醫院做血常規,檢查結果卻讓他們倆萬念俱灰——急性髓系白血病!詳細>

    “玻璃娃娃”樂樂:十億分之一的不幸

    12歲的黑龍江男孩張哲粼,小名叫樂樂,出生僅8個月時就查出患了一種罕見疾病——血友病。由于體內缺乏凝血因子,任何的磕碰創傷都會使他淤血甚至血流不止,如不及時補充凝血因子就可能致殘,特別是當顱內或者心臟出血時就會有生命危險。為了治療樂樂的血友病,張井文夫婦帶著他從老家黑龍江來到廣州,中途輾轉了東莞、深圳、佛山、北京等地,兩夫妻打工掙的錢除養活一家三口外,還得每個月給樂樂固定買藥和看病。“老家的房子早已賣掉了,還借了十幾萬的外債。這些年樂樂病情反反復復,得過滑膜炎,顱內出血等,做過大大小小的手術,好幾次都是生離死別。”張井文把樂樂的飯放進有臭氧消毒的儲物柜后,才開始向我們講述樂樂的故事。詳細>

    “瓷娃娃”阿培:我真想讀書

    阿培,13歲,小娟的弟弟,也是成骨不全患者。在小編與姐姐談話時,他正在看郭敬明的《爵跡》。“好看嗎?”小編問。“還可以”,他答。阿培說,他平時最喜歡的就是看書,一本20多萬字的小說,他一天就能看完。“周六日他可以上網,也是在網上看書”,小娟補充。阿培的腿骨也一樣已經畸形了,兩條腿非常瘦弱,而且并不一般長。相對姐姐的狀況,阿培的情況還是要樂觀很多,不需要人的幫助,他能自主從床上坐上輪椅,然后在屋子里活動。問及他現在最想做的事,他不假思索的說:“最大的夢想?當然是希望能去上學啦。”......詳細>

    “瓷娃娃”阿培:我真想讀書

    阿培,13歲,小娟的弟弟,也是成骨不全患者。在小編與姐姐談話時,他正在看郭敬明的《爵跡》。“好看嗎?”小編問。“還可以”,他答。阿培說,他平時最喜歡的就是看書,一本20多萬字的小說,他一天就能看完。“周六日他可以上網,也是在網上看書”,小娟補充。阿培的腿骨也一樣已經畸形了,兩條腿非常瘦弱,而且并不一般長。相對姐姐的狀況,阿培的情況還是要樂觀很多,不需要人的幫助,他能自主從床上坐上輪椅,然后在屋子里活動。問及他現在最想做的事,他不假思索的說:“最大的夢想?當然是希望能去上學啦。”......詳細>

    “瓷娃娃”小娟:我最大的愿望就是骨頭不痛

    小娟,27歲,成骨不全患者。在小娟的床上,一臺手提電腦很顯眼,小娟笑著說:這是一個好心人送的,輪椅也是,可惜我現在已經用不了輪椅了。打開小娟的qq,花友、手工等分類讓我了解到這個27歲女孩之前的愛好,小娟說:“之前可喜歡種花了,現在是不行了。如今能干的就是上上網,我只上了小學二年級,使用電腦都是自學的。你看我媽的染發劑,都是我給她網購的。”問及小娟的最大夢想,小娟笑笑說:我只想我的骨頭不再痛就好了。原來,笑容不斷的小娟其實一直都在忍受疼痛。對于她的病情,當地的醫生也只能開一些止痛藥給她,別無他法,掀開小娟的被子,小編看到她的腿已經嚴重變形,伸都伸不直。由于這次骨折的地方是盆骨,她甚至連睡覺都不能躺著,只能半坐或者側臥......詳細>

    “瓷娃娃”小娟:我最大的愿望就是骨頭不痛

    小娟,27歲,成骨不全患者。在小娟的床上,一臺手提電腦很顯眼,小娟笑著說:這是一個好心人送的,輪椅也是,可惜我現在已經用不了輪椅了。打開小娟的qq,花友、手工等分類讓我了解到這個27歲女孩之前的愛好,小娟說:“之前可喜歡種花了,現在是不行了。如今能干的就是上上網,我只上了小學二年級,使用電腦都是自學的。你看我媽的染發劑,都是我給她網購的。”問及小娟的最大夢想,小娟笑笑說:我只想我的骨頭不再痛就好了。原來,笑容不斷的小娟其實一直都在忍受疼痛。對于她的病情,當地的醫生也只能開一些止痛藥給她,別無他法,掀開小娟的被子,小編看到她的腿已經嚴重變形,伸都伸不直。由于這次骨折的地方是盆骨,她甚至連睡覺都不能躺著,只能半坐或者側臥......詳細>

    “瓷娃娃”小娟:我最大的愿望就是骨頭不痛

    小娟,27歲,成骨不全患者。在小娟的床上,一臺手提電腦很顯眼,小娟笑著說:這是一個好心人送的,輪椅也是,可惜我現在已經用不了輪椅了。打開小娟的qq,花友、手工等分類讓我了解到這個27歲女孩之前的愛好,小娟說:“之前可喜歡種花了,現在是不行了。如今能干的就是上上網,我只上了小學二年級,使用電腦都是自學的。你看我媽的染發劑,都是我給她網購的。”問及小娟的最大夢想,小娟笑笑說:我只想我的骨頭不再痛就好了。原來,笑容不斷的小娟其實一直都在忍受疼痛。對于她的病情,當地的醫生也只能開一些止痛藥給她,別無他法,掀開小娟的被子,小編看到她的腿已經嚴重變形,伸都伸不直。由于這次骨折的地方是盆骨,她甚至連睡覺都不能躺著,只能半坐或者側臥......詳細>

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    專家談罕見病

    鐘南山

    中國工程院院士、著名呼吸病專家

    “其實我們中國就可以做一些罕見病研究,這需要政府和企業的投資,也需要我們醫務人員來轉變思想,實際上對于罕見病的研究非常有助于對一些常見病和復雜病的研究。”

    黃尚志

    中國WHO遺傳病社區控制合作中心主任

    “罕見病的確診非常重要,需要早診斷早治療,這疾病錯過了最佳時期,其治療效果可能會大大降低。還應該建立專門的隊伍對病人進行診斷,宣傳相關知識。”

    徐凱峰

    北京協和醫院呼吸科主任醫師

    “罕見病都是遺傳性疾病,對每個人而言都是一種風險,它是一個公共問題。”他建議,有關部門可將發病率為一定數量以下的疾病統一,且用藥整體納入醫保,予以報銷。

    黃昱

    北京大學醫學部醫學遺傳學系講師、博士

    “罕見病人并不是社會的負擔,而是社會的財富,通過對罕見病的研究,我們可以認識到基因的功能,了解到‘壞’基因的結果,試驗新的治療方法在糾正基因上的作用。”

    王成林

    北京大學深圳醫院醫學影像中心主任醫師

    “世界各國和地區對罕見病的界定和劃分并沒有統一標準,我國目前也沒有權威定義,按照WHO的發生率,我國現階段罕見病患者超過千萬人之多,這是一個相當可觀的數字!”

    任秀智

    天津骨科醫院主治醫師治

    “實際上,罕見病的治療國外也是最近十年才有所進展,對這個疾病的認識和診療水平,僅靠個別醫生的力量是有限的,提高罕見病的整體診療水平才是關鍵所在。”

    這些罕見病你知道嗎?

    6種“常見”罕見病

    不食人間煙火的孩子——苯丙酮尿癥

    苯丙酮尿癥(Phenylketonuria,PKU)是一種先天性代謝性疾病,由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少。本病屬常染色體隱性遺傳。其發病率隨種族而異,美國約為1/14000,日本1/60000,我國1/16500。若不及時治療,會對腦或神經系統造成不同程度的損害,給患者帶來終身痛苦甚至生命威脅。多數患者在嬰兒期便會出現臨床癥狀,并隨年齡增大而加重。由于患者無法轉化普通含蛋白質食物中的苯丙氨酸,所以平常的肉、魚、蛋、奶、豆等含蛋白質的食物攝取要嚴格控制。目前對PKU的治療,大多以食療為主......詳細>

    淋巴管肌瘤病

    淋巴管肌瘤病(Lymphangioleiomyomatosis, LAM)是一種極為罕見的呼吸系統疾病,近年來該病患者在臨床上不斷被發現,在我國,對淋巴管肌瘤病的文獻報道可以追溯到上世紀80年代,主要以育齡女性為主,雖然已累計報道100多例,但相對與推算的約7萬例患者數來說,還非常少。成年女性患病率約為1/400000,在遺傳性疾病結節性硬化癥(TSC)的成年女性患者中,淋巴管肌瘤病的發生率高達1/3。氣胸和乳糜胸常為淋巴管肌瘤病的首發癥狀,還會伴有咯血、胸痛等。從治療上看,目前該病沒有特別有效的治療手段,主要在臨床上開展對癥治療。不過近年來,雷帕霉素用于淋巴管肌瘤病患者的治療,取得一定探索性研究成果。

    特發性肺動脈高壓

    特發性肺動脈高壓(idiopathic pulmonary arterial hypertension,IPAH)是經詳細體格檢查及完善實驗室檢查均未發現引起肺動脈高壓的其他系統疾病及相關線索,并且經右心導管檢查發現肺毛細血管嵌壓<20mmHg。年發病率約為1~2 / 1,000,000,女性發病率高于男性,比例約為2~3∶1。特發性肺動脈高壓是一極度惡性疾病,其自然病程較短,患者往往病情發展快,如無正確治療,很快會死于難以糾正的右心衰竭,平均生存時間為2~3年,其治療困難,預后差,嚴重程度甚至遠遠超過了癌癥,被醫生稱為“心臟病中的癌癥”。肺動脈高壓雖然目前尚無法治愈,但患者通過正規的治療和靶向藥物的治療能夠有效地改善生存質量......詳細>

    月亮孩子——白化病

    白化病(Albinism)是常染色體隱性遺傳,在人群中的發病率約為1/15000,據此推測我國人群中約有白化病患者近9萬人,導致黑色素或黑色素體生物合成缺陷,從而表現為皮膚、眼睛、毛發等的色素缺乏的一種遺傳病癥。白化病患者的皮膚和毛發呈白化現象,易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現象,且目前無有效的治療方法。白化病患者怕見陽光、極易曬傷的特點使得他們在陽光強烈的白天很少戶外活動,在有月亮的夜晚他們才會感到自由自在,所以人們親切地稱他們為“月亮孩子”。

    克氏綜合癥

    克氏綜合癥(Klinefelter's syndrome)是一種性染色體異常引起的遺傳疾病,其個體有至少2條XX性染色體,至少1條Y性染色體,典型情況下為XXY,一般為男性。該癥于1942年首先由 Klinefelter 發現并描述。額外的X染色體,可能來自卵子或精子。發病率為0.1%。克氏綜合癥本身并不能致人死亡,導致病患身心困擾的都是并發癥和并生癥所致。其常見并生癥和并發癥包括:乳腺增生,骨質疏松,二型糖尿病,系統性紅斑狼瘡,自閉癥,乳腺癌等等。

    結節性硬化癥

    結節性硬化癥(Tuberous Sclerosis Complex,TSC)是一種多系統受累的常染色體顯性遺傳病,兒童和成人均可受累。主要表現為癲癇、皮膚病變、多器官良性腫瘤,部分病人智力發育受影響,有1/3的女性患者肺部出現淋巴管肌瘤病。TSC的基因突變發生在TSC1或TSC2,導致了細胞增長失控。TSC無法在懷孕期間檢測出來,大多數患者在發病前都毫無前兆,也不可能預測病患將如何發展,和將會有哪些癥狀,無論給患者還是其家庭都帶來了巨大的心理壓力...詳細>

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    責任編輯:文慧王慧明陳默 特別鳴謝:瓷娃娃關懷協會 肖磊 南方醫院 吳劍鵬
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